适用人群
适用于有新生儿/婴儿期不明原因肝内胆汁淤积、肝大、低血糖、高氨血症、高瓜氨酸血症等临床表现的患儿；有肝功能异常、脂肪肝、高脂血症、嗜豆类/厌碳水等饮食偏好的成年患者；有希特林蛋白缺乏症家族史或疑似携带者的个体；以及曾生育过患病子女的夫妇进行携带者筛查与生育风险评估。
检测内容
本检测针对SLC25A13基因的IVS16ins3kb（c.852_855del突变）进行特异性PCR扩增分析。该突变是导致希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency）的主要分子病因之一。检测覆盖该基因第16内含子区域特定的3kb插入片段。技术原理基于聚合酶链式反应（PCR），通过设计特异性引物对目标序列进行扩增，然后通过电泳等方法判断是否存在该致病性插入突变，从而实现对这一特定遗传变异的精准检测。
样本要求
样本采集后应于2-8°C冷藏保存与运输，避免反复冻融及剧烈震荡。建议在采样后72小时内送达实验室。若需短期暂存，可置于-20°C冷冻，但应避免使用肝素抗凝管。
临床应用
本检测可为希特林蛋白缺乏症的临床诊断提供关键分子证据，明确病因分型，辅助鉴别诊断其他原因导致的肝病或代谢紊乱。阳性结果可指导临床制定针对性饮食管理（如高蛋白、低碳水化合物饮食）及对症支持治疗方案。对于患者家庭，可进行遗传咨询、评估复发风险，并为有生育需求的夫妇提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的依据，从而实现疾病的一级与二级预防。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
琼海办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，海南省琼海市光华路64号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。